Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови

    «Мы сохраним самое ценное»

    (812) 336-50-02
  • Медицинский центр
    «Покровский»

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Лабораторная диагностика
    (812) 336-50-02
  • Клеточные технологии

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Генетический центр «Покровский»

    "Новые технологии для Вашего здоровья"

    (812) 336-50-02

Диагноз ДЦП? Обратитесь к генетику!

   Детский церебральный паралич (ДЦП) – один из самых распространенных неврологических диагнозов, которые врачи ставят малышам с нарушением развития. Однако, в последние годы выяснилось, что под маской этого диагноза нередко прячутся заболевания, имеющие генетический характер. Вот почему родителям все чаще рекомендуют показать ребенка генетикам, чтобы уточнить диагноз и подобрать правильную стратегию лечения.

   О том, как проявляют себя генетические болезни, и можно ли их лечить, наш разговор с врачом-неврологом, генетиком диагностической лаборатории Покровского банка стволовых клеток Мариной Алексеевной Булатниковой.

- Марина Алексеевна, как современная медицина трактует термин ДЦП?

   - Детский церебральный паралич — собирательный термин, берущий начало еще в 19 веке, объединяющий целую группу состояний с неврологическим поражением у детей, в перинатальный, то есть околородовой – (до родов, во время родов, и в первый месяц после родов) период.

   Основная причина этих поражений – нехватка кислорода (гипоксия) плода, которая может быть вызвана как тяжелым течением родов, например, слабостью схваток, так и инфекциями во внутриутробном периоде или уже сразу после рождения. Львиная доля всех поражений приходится именно на период родов, остальные случаи более редки, хотя тоже имеют место.

   В особой зоне риска недоношенные дети, у них при гипоксии особенно страдают зоны вокруг желудочков мозга, важные для формирования движений ребенка.

   Ребенок, перенесший состояние гипоксии в дальнейшем имеет неврологические проблемы, проявляющиеся в повышенном тонусе мышц, нарушениях двигательной сферы, при более тяжелом течении болезни поражение затрагивает и интеллектуальную сферу.

- Родителей часто пугает этот диагноз, они не хотят в него верить, ведь считается, что ДЦП – это навсегда.

   - Это большое заблуждение! Важно знать, что ДЦП обычно имеет положительную динамику в долгосрочной перспективе, хотя в течение болезни может наблюдаться некоторая волнообразность. Однако, компенсаторные механизмы организма достаточно велики, и если ребенком с ДЦП занимаются, если ему назначена адекватная терапия, то пугающий диагноз в ряде случаев может быть полностью снят.

- А чем может помочь генетик в решении проблем ДЦП?

   - Лечением ДЦП напрямую занимаются неврологи, педиатры, ортопеды. Однако под маской ДЦП очень часто скрываются совсем другие заболевания, имеющие генетическое происхождение. Симптомы могут быть очень схожими, а вот лечение должно быть другим, поэтому правильной диагностике должно уделяться первостепенное внимание.

   Особую настороженность должны вызывать нетипичные для ДЦП состояния – мышечная гипотония и нарушение координации. Вот почему дети с задержкой развития, с плохой координацией, с пониженным мышечным тонусом, с нетипичными судорогами, плохо поддающимися купированию стандартными средствами, обязательно должны направляться на консультацию генетика.

- Тут, пожалуй, родителей ждет еще больший стресс: генетические болезни для многих – это что-то пугающее.

   - Генетические болезни - это большая группа самых разных состояний. И необходимо очень четко выявить наличие или отсутствие их у конкретного ребенка. В противном случае можно потратить годы на лечение ДЦП и не получить результата. Вот этого действительно нужно бояться.

   Среди генетических болезней есть недуги, успешно поддающиеся специальному лечению. Например, такие обменные состояния как лейциноз или недостаточность бионидазы при вовремя назначенном лечении могут быть легко контролируемы, а без адекватной терапии могут привести к летальному исходу.

   Между тем, при лейцинозе ребенку следует соблюдать строгую диету, исключающую потребление лейцина, а при дефиците биотинидазы, напротив, принимать препараты биотина, и такие дети могут совершенно нормально развиваться и расти.

   Другой пример, дети с синдром Вильямса. Для них медицинскими психологами разработана специальная программа обучения, позволяющая им успешно осваивать знания. Этим детям трудно долгое время сосредотачивать взгляд на одной точке, поэтому стандартные приемы обучения, основанные на зрительном восприятии, им противопоказаны. Однако, у этих малышей всегда абсолютный музыкальный слух, очень хорошая аудио-память. Если построить обучение через аудиоканал восприятия информации, то успех гарантирован.

   И таких примеров можно привести очень много. По многим отклонениям в развитии, имеющим генетическую природу, существуют рекомендации по лечению и реабилитации, помогающие адаптировать ребенка к жизни в социуме. И надо сказать, что в мире над изучением этих проблем активно работают многие ученые.

- Однако, есть случаи, когда генетики могут назвать заболевание, но не могут предложить лечения?

   - Да, и таких ситуаций немало. Но если лечения нет сейчас, это не значит, что его не будет завтра, повторюсь, генетика в мире развивается семимильными шагами. Кроме того, уже сейчас в ряде случаев мы можем дать рекомендации по терапии, например, указать, какие препараты, из тех, что прописаны стандартным протоколом, противопоказаны при данном конкретном заболевании, какие, наоборот, могут вызвать улучшение состояния. Например, нужно знать, что при митохондриальных заболеваниях противопоказаны препараты вальпроевой кислоты, которая обычно входит состав противосудорожных средств, а лечение инфекций должно сопровождаться приемом сверхвысоких доз витаминов. Зная это, мы можем подобрать более грамотную терапию, улучшить состояние детей, дать им возможность приступить к реабилитации.

- Выявление у ребенка генетической болезни часто не принимается родителями, ведь себя они считают здоровыми…

   - Да, с таким предубеждением приходится сталкиваться часто. Родители даже не думают о том, что существует обширная группа заболеваний, связанная с мутациями, возникающими в организме самого ребенка. Ряд заболеваний, как дефицит биотинидазы, например, наследуются от родителей, которые здоровы, и их семьи также обычно здоровы но являются носителями опасных мутаций.

   Точная диагностика заболевания ребенка имеет значение и для семьи, если родители планируют завести еще одного ребенка. Зная о носительстве родителями опасных мутаций в генах, мы можем на 10 неделе беременности провести генетическую диагностику: взять биопсию и посмотреть есть ли мутация, то есть спланировать рождение здорового ребенка.

- Наверное, вам часто задают этот вопрос – можно ли поменять гены?

   - Гены можно сравнить c книжкой с инструкцией, с них считываются белки, которые в дальнейшем участвуют в определенных процессах. Если мы можем воздействовать на белок, то воздействовать на гены нет необходимости. Вернусь к примеру с дефицитом биотинидазы: если пострадал ген, ответственный за биосинтез биотина, то нам не нужно менять этот ген, достаточно вводя препарат, нормализовать обмен веществ в организме. Да, принимать лекарство нужно будет всю жизнь, но это лечение позволит ребенку развиваться и жить полноценно. Вот как раз поиском таких решений сегодня заняты генетики всего мира.