Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови

    «Мы сохраним самое ценное»

    (812) 336-50-02
  • Медицинский центр
    «Покровский»

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Лабораторная диагностика
    (812) 336-50-02
  • Клеточные технологии

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Генетический центр «Покровский»

    "Новые технологии для Вашего здоровья"

    (812) 336-50-02

Генетическая лабораторная диагностика

Генетическая диагностика

Помимо лабораторий по выделению стволовых клеток и криогенного хранения, в Покровском банке также есть молекулярно-генетическая лаборатория, которая по праву считается одной из лучших в Санкт-Петербурге. В ней вам могут провести различные генетические исследования.

Почему возникают генетические заболевания?

Генетические болезни – это заболевания, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Генные и хромосомные мутации могут быть унаследованными, однако многие из таких изменений не передаются от родителей, а возникают непосредственно у больного.

    К настоящему времени описано несколько тысяч наследственных болезней. Для многих заболеваний, ранее считавшихся негенетическими, в настоящее время найдены генетические причины.

Зачем нужна диагностика генетических заболеваний?

Генетическая диагностика проводится при подозрении на наследственное заболевание для подтверждения или исключения диагноза. Это важно, во-первых, для определения тактики лечения и реабилитации. Во-вторых, для оценки риска повторного возникновения данного заболевания в семье.

В настоящее время есть генетические заболевания, которые поддаются эффективному лечению, и их число непрерывно растет. Например, при дефектах генов, кодирующих некоторые ферменты, можно возместить недостающий фермент. Классическим примером излечимого генетического заболевания является  болезнь Гоше. Если больного не лечить, заболевание неуклонно прогрессирует и человек в конце концов становится инвалидом. Пациенту вводят фермент, нормализуя таким образом нарушенный обмен веществ.

Для многих генетических болезней таких специальных лекарств еще не разработано. Но и в этом случае правильный диагноз может помочь. Во-первых, даже если не существует лечения заболевания, при многих генетических болезнях у человека изменена чувствительность к лекарствам, и, зная, чем он болеет, можно подобрать для него эффективную симптоматическую терапию. Во-вторых, есть генетические заболевания, при которых нарушаются те или иные психические функции и интеллект, и при каждом заболевании это происходит по-своему. Зная особенности болезни, можно подобрать для пациента более эффективную программу реабилитации.

При выявлении у ребенка генетического заболевания во многих случаях родителям также требуется пройти диагностику.

Кроме того, проведение генетического обследования рекомендовано любой супружеской паре на этапе планирования семьи.

    В семьях с высоким риском генетических заболеваний возможно проведение генетической диагностики на ранних сроках беременности (пренатальная диагностика).

Диагностика большинства наследственных болезней проводится с помощью молекулярно-генетических, цитогенетических или специализированных биохимических методов, хотя существует группа заболеваний, известных генетикам, диагноз которых устанавливается исключительно по данным осмотра. Лабораторные методы диагностики очень разнообразны и подбираются врачом-специалистом в зависимости от предполагаемого заболевания или группы заболеваний.

Почему в здоровой семье может родиться генетически больной ребенок?

Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи.

Первая – вновь возникающие мутации. Наш генетический материал на самом деле постоянно претерпевает определенные изменения, которые чаще даже не связаны с действием какого-либо явного вредного фактора. Большинство таких изменений не вызывают серьезных последствий, но если мутации происходят в половых клетках родителей или на ранних стадиях внутриутробного развития, то это может привести к рождению генетически больного ребенка.

Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей. Каждый человек является носителем нескольких мутаций в разных генах. Такие мутации передаются из поколения в поколение, никак не проявляясь, но если совпадает так, что оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, то с вероятностью 25% у них родится больной ребенок, унаследовавший оба мутантных гена.

Стоимость генетического обследования

Наши сертификаты

 
Записаться
на прием
...