Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови

    «Мы сохраним самое ценное»

    (812) 336-50-02
  • Медицинский центр
    «Покровский»

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Лабораторная диагностика
    (812) 336-50-02
  • Клеточные технологии

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Генетический центр «Покровский»

    "Новые технологии для Вашего здоровья"

    (812) 336-50-02

Генетические болезни/редкие (орфанные) заболевания

Генетические (наследственные) болезни – это заболевания, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. К настоящему времени описано несколько тысяч таких болезней.

Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая – спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей.

Консультация врача-генетика является первым этапом диагностики генетических заболеваний, на котором назначаются необходимые лабораторные исследования (молекулярно-генетические, цитогенетические, биохимические). Правильная интерпретация результатов генетического тестирования также осуществляется врачом.

Одним из основных направлений работы нашего центра является диагностика орфанных заболеваний. Мы постоянно расширяем список редких болезней, диагностика которых проводится в генетических лабораториях Покровского банка стволовых клеток.

Наименование исследования Цена Срок выполнения Материал для исследования
Исследование кариотипа, 1 человек. Приготовление препаратов метафазных хромосом 1300 15 рабочих дней Периферическая кровь (гепарин)
Исследование кариотипа, 1 человек. Микроскопический анализ 3300 15 рабочих дней Периферическая кровь (гепарин)
Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28 на делеции и дупликации методом MLPA 18200 30-60 раб.дн. Периферическая кровь (ЭДТА)
Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции) 8500
Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции) 8500
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области) 12000
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA) 9000
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов) 8000
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X), включая носительство для женщин. Анализ гена FMR1 (определение числа CGG-повторов) 6500
Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия) 9000
Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области) 14100
Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия) 9000
IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование) 9400
Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена SCRAP (частичное секвенирование) 14100
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций) 4700
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области) 14750
Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование) 28000
Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование) 9000
Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование) 9000
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование ) 4900
Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани) 6500
Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование) 14000
Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPA 12300
Синдром Лубса. Анализ гена MECP2 (поиск дупликаций методом MLPA) 12600
Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации) 12700
Х-сцепленная умственная отсталость, обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликации 14300
Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPA 8500
Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D) 5000 15 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА) /соскоб со щеки (3 пробы)
Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации) 14100
Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D) 3000
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т) 1500 10 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА) /соскоб со щеки (3 пробы)
Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.) 11500 30-60 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА)
Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование) 4700    
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) 8500    
Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C 11400    
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии) 3000    
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии) 3000    
Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G) 2300    
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование) 4700    
Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D) 2800    
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA) 14500    
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А. Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA) 8000    
Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN2 8000    
Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA) 14000    
Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.) 4700    
Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) 28200    
Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) 28200    
Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С) 4700 15 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА) /соскоб со щеки (3 пробы)
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций) 4700 30 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА) /соскоб со щеки (3 пробы)
Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации) 4700   Периферическая кровь (ЭДТА)
Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации) 4700 30-60 раб. дн.  
Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) 23500    
Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19800    
Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19800    
Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19800    
Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19800    
Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) 14100    
Болезнь Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование) 4700    
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций) 4700    
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование) 14000    
Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области) 18800    
Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) 14100    
Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A) 4700    
Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование) 4700    
Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование) 4700    
Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области) 20000    
Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование) 4700    
Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) 8500    
KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) 8500    
Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) 8500    
Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) 8500    
Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) 14100    
Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование) 8500    
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500    
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование) 16700    
Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500    
VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500    
Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39500    
Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов) 16000    
Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации) 16000    
Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) 5500    
Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) 5500    
Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (болезнь Бехтерева) и синдрому Рейтера, дифференциальная диагностика аутоиммунных болезней. Анализ HLA-В*27 1500 15 раб. дн.  
Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации) 12600 30-60 раб. дн.  
Муковисцидоз. CFTR (delF508) 1000    
Муковисцидоз. CFTR (E92K) 1000    
Муковисцидоз. CFTR (R553X) 1000    
Муковисцидоз.CFTR (G551D) 1000    
Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA) 3000    
Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации) 12600    
Фенилкетонурия. PAH (R408W) 1000    
Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации) 15100    
Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A (делеции/дупликации) 12600    
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области) 22000    
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (делеции/дупликации) 9000    
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31 (делеции, дупликации, частые мутации) 15100    
Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации) 15100    
Устойчивость к ВИЧ-инфекции. CCR5 (del32bp) 1500    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(185delAG) 1000 15 раб. дн.  
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(4153delA) 1000    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(5382insC) 1000    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA2 (6174delT) 1000    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA1 (MLPA) 12600 15 раб. дн.  
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA2 (MLPA) 12600    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRCA2, CHEK2 (1100delC) 12600    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена CHEK2 12600    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRIP1, CHEK1 12600    
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы).Анализ участка генома до 1 и после 24 экзона гена BRCA1 на наличие протяженных делеций/ дупликаций . 12600    
Синдром Линча. Предрасположенность к неполипозному раку прямой кишки . Анализ генов MSH6, MLH1 и MSH2 (MLPA) 22000 30-60 раб. дн.  
Семейный аденоматозный полипоз. Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации) 12600    
Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации) 2000    
Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK2 12600    
Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенез 12600    
Разработка ДНК-диагностики методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ, ПЦР в реальном времени, секвенирования (реагенты оплачиваются дополнительно) 3 000,00 30-90 раб.дн.  
Заказ реагентов при разработке анализа методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ или секвенирования. 1 фрагмент ДНК. 1 000,00    
Секвенирование фрагмента ДНК (готовый протокол). Фрагмент до 500 п.н. 4 700,00 30-60 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА)
Детекция 1 мутации/полиморфизма методами ПЦР/ ПЦР-ПДРФ/ ПЦР в реальном времени (готовый протокол). 1 образец 1 000,00 15 раб. дн.  
Выделение ДНК из венозной крови 850,00 3 раб. дн  
Выделение ДНК из буккального эпителия 1 200,00    
Выделение ДНК из биоптата мышц/кожи 2 050,00    
Выделение ДНК из хориона/плаценты 2 050,00