PBSK
Телефоны в
Санкт-Петербурге
   

Генетические исследования

   Генетические заболевания – это патологии, передающиеся по наследству, в основе которых лежат изменения последовательности ДНК – мутации. На сегодняшний день насчитывают около 4000 генетических болезней. Большинство из них встречается крайне редко, но некоторые довольно распространены, к ним относятся: синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна и др.

   Консультация генетика является первым и необходимым этапом диагностики генетических заболеваний. Именно на консультации определяется необходимость генетических исследований, устанавливается диагноз и проводится медико-генетическое консультирование семьи. Основным профилем нашего медицинского центра является помощь детям и взрослым с редкими (орфанными) генетическими заболеваниями.

   Генетическая диагностика – исследование последовательности ДНК человека, а именно выявления патогенных мутаций, приводящих к серьёзным генетическим заболеваниям или определение предрасположенности к тем или иным патологиям.

   Благодаря генетической диагностике стало возможным обнаружить ошибку в строении гена и, тем самым, выявить заболевание на ранней стадии, подтвердить диагноз, поставленный по клиническим признакам, выявить риск развития заболевания у членов семьи.

   Для проведения генетического анализа не требуется никакой специальной подготовки. Анализ достаточно выполнить один раз в жизни, так как результат с течением времени не меняется.

   Клиническим материалом для генетического исследования обычно является кровь или буккальный соскоб (соскоб со щеки). В случае проведения пренатальной диагностики возможно исследование ворсин хориона.

   Срок выполнения зависит от сложности исследования, и может длиться от 10 рабочих дней до 3 месяцев.

   Применение молекулярно-генетических методов диагностики врожденных и наследственных заболеваний является одним из важнейших направлений деятельности ООО «Покровский Банк Стволовых Клеток».

 

Всего образцов стволовых клеток на хранении в Банке на 31.03.2019
9 505
В марте 2019 помещено на криоконсервацию образцов
29