PBSK
Телефоны в
Санкт-Петербурге
   

Генетика

Основным направлением работы генетиков нашего центра является диагностика редких генетических заболеваний у детей и взрослых и их дальнейшее патогенетическое или симптоматическое лечение. Медико-генетическое консультирование семьи в отношении риска рождения детей с данным заболеванием в этой семье и последующих поколениях является неотъемлемой частью консультации. На консультации генетика вы также получите информацию о современных методах пренатальной диагностики генетических болезней, которая позволяет при наличии риска генетического заболевания, предотвратить рождение больного ребенка.

   Ранняя и точная диагностика генетического заболевания у ребенка на сегодняшний момент становится одной из самых важных проблем в медицине.

   Количество известных генетикам заболеваний и синдромов постоянно растет за счет диагнозов считавшихся ранее негенетическими заболеваниями. К таким примерам относятся единственный в семье случай задержки психомоторного и психоречевого развития, врожденная или приобретенная тугоухость у ребенка, эпилепсия, резистентная к нескольким препаратом, эпилепсия с сопутствующей задержкой развития, случаи нетипичного течения детского церебрального паралича, изолированные пороки сердца почек, увеличение печени и селезенки, болезни суставов, задержка развития ребенка как с внутриутробным началом, так и проявившая себя после рождения – все это примеры ситуаций требующих консультации генетика. При задержке психоречевого значения часто учет особенностей присущих тому или иному синдрому позволяет скорректировать занятия с логопедом и другими специалистами.

   Важно знать, что многие генетичекие болезни могут впервые быть выявлены у ребенка, все известные родственники которого здоровы. Многие мутации ведущие к болезни появляются непосредственно у ребенка, другие могут впервые проявиться у ребенка в связи с особенностями наследования болезни.

   В центре имеется собственная молекулярно-генетическая лаборатория, что позволяет молекулярно генетически подтвердить заболевание, а также обеспечивает возможность для успешной пренатальной диагностики моногенных генетических болезней.

   В нашем центре вы также можете получить консультацию невролога-генетика.

Всего образцов стволовых клеток на хранении в Банке на 30.06.2018
9 136
В июне 2018 помещено на криоконсервацию образцов
51