PBSK
Телефоны в
Санкт-Петербурге
   

Комплексная генетическая диагностика новорожденного

   В набор генетических исследований для новорождённого включены часто встречающиеся в европейской части Российской Федерации генетические заболевания. В первую очередь анализ новорождённому рекомендуется проводить, если у членов семьи были генетические заболевания, а также, если в роду наблюдались близкородственные браки. Но даже у абсолютно здоровых родителей есть 25% вероятность рождения больного ребёнка. Человек может быть носителем мутации на одной копии гена, но вторая копия не повреждена, поэтому болезнь не развивается (генетический материал сохранён в двух копиях - одна от матери, другая от отца). При рождении ребёнка, родители которого являются носителями мутации, ему могут достаться оба повреждённых гена. Тогда заболевания не избежать. Информация о носительстве мутации крайне важна для супругов при планировании беременности.

   Ранняя диагностика некоторых генетических заболеваний позволяет поставить диагноз до развития симптомов болезни, вовремя назначить диету и, тем самым, полностью исключить негативные последствия патологии. К таким заболевания относятся: галактоземия (непереносимость сахара молока - галактозы), фруктоземия (непереносимость растительного сахара – фруктозы), фенилкетонурия (непереносимость белковых продуктов), сахарный диабет (нарушение выделения инсулина), целиакия (нарушение усвоения глютена). Микроделеционные синдромы – хромосомные аномалии, в результате которых возможны, как грубые, очевидные нарушения развития, так и небольшая задержка умственного и психического развития, аутичное поведение. Своевременное выявление данных патологий поможет избежать длительных и бесполезных обследований, и сразу приступить к корректирующему лечению.

   Комплексная диагностика генетических заболеваний для новорождённого может быть проведена по аликвотам пуповинной крови, сохранённой в Покровском банке стволовых клеток, в течение первого месяца жизни малыша. Таким образом, нет необходимости травмировать ребёнка, делая забор крови из пальца или из вены.

Стоимость услуги

Всего образцов стволовых клеток на хранении в Банке на 31.03.2019
9 505
В марте 2019 помещено на криоконсервацию образцов
29