Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови

    «Мы сохраним самое ценное»

    (812) 336-50-02
  • Медицинский центр
    «Покровский»

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Лабораторная диагностика
    (812) 336-50-02
  • Клеточные технологии

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Генетический центр «Покровский»

    "Новые технологии для Вашего здоровья"

    (812) 336-50-02

Наследственные заболевания

Моногенные заболевания обусловлены мутациями отдельного гена. Проявление моногенного заболевания не зависит от внешних факторов, но болезнь может развиться как в течение первых дней жизни, так и через несколько лет (может даже через 30-50 лет). Моногенные заболевания делятся на доминантные и рецессивные.

    Дети с наследственными заболеваниями могут родиться даже у клинически здоровых родителей! К моногенным заболеваниям относятся гемофилия, муковисцидоз, болезнь Канавана.

Виды наследственных моногенных заболеваний

Все генетические болезни подразделяются по обширности поражения генома, сцепленности с хромосомами и доминантности-рецессивности. К полигенным относится предрасположенность к сахарному диабету, раку и другим серьезным болезням. Но проявление этих проблем мультифакторное, оно зависит в том числе от наличия внешних проблем, а также от того, получала ли мать во время беременности все нужные микроэлементы и усваивались ли они организмом матери и плода.

Моногенные наследственные заболевания могут протекать и выявляться с разной степенью тяжести. Наиболее тяжело протекают аутосомно-рецессивные болезни, которые чаще всего вызваны изоляцией некоторой группы населения с итоговыми близкородственными браками (например, замкнутые общины). Если и отец, и мать являются носителями пораженного генома, то каждый четвертый ребенок рождается глубоко больным. В список основных проблем включены:

  • болезни Канавана, Гирке, Вильсона-Коновалова, Тея-Сакса, Краббе, «кленового сиропа»;
  • дефициты ферментов и микроэлементов;
  • муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия;
  • синдромы Райли Дея, Дабина Джонсона, Блума, Бартера, Криглера Найара;
  • перманентный неонатальный сахарный диабет и др.

Потенциально многие из этих заболеваний излечимы, особенно если начать работу еще во время развития плода. Например, дефицит цинка можно снять, вводя достаточное количество элемента, и к моменту рождения ребенок хоть и будет носителем, но не будет страдать от проблем.

 
1 этап  

Предварительная консультация врача.

 
2 этап  

Забор образцов ДНК матери и отца.

 
3 этап  

Проведение исследований в лаборатории.

 
4 этап  

Оглашение результатов и назначений.

Стоимость услуги

Наши сертификаты

 
Записаться
на прием
...