Телефоны в
Санкт-Петербурге
   

Планирование беременности/подготовка к ЭКО

При планировании беременности многие пары задаются следующим вопросом: нужно ли им, кроме прочих специалистов, посетить ещё и врача-генетика, если сами они здоровы и в семье не было случаев каких-либо тяжелых заболеваний? Да, безусловно, визит к генетику – очень важный и полезный этап подготовки к предстоящей беременности. Риск прерывания беременности или рождения больного ребёнка есть у любой супружеской пары. На консультации врач-генетик определит риски рождения ребёнка с врожденными и наследственными заболеваниями в данной семье и расскажет о способах профилактики. Для более точного определения рисков проводится лабораторная диагностика, которая может включать в себя хромосомный анализ и исследование ДНК на носительство распространенных мутаций, обуславливающих моногенные заболевания. Данные исследования выполняются обоим супругам.

Для женщин возможно также тестирование генов, ассоциированных с невынашиванием беременности, развитием некоторых осложнений при беременности. Это гены свертывающей системы крови, гены метаболизма фолиевой кислоты, гены обезвреживания токсических веществ и гены регуляции артериального давления. Результаты данных исследований позволяют женщине соответствующим образом подстраховаться ещё до появления каких-либо симптомов, следуя дополнительным рекомендациям по ведению беременности.

По современным данным 10-15% репродуктивных проблем человека связано с генетическими нарушениями. В лабораториях нашего центра проводятся исследования при мужском и женском бесплодии, невынашивании беременности.

Прайс-лист на услуги

Наименование теста Примечание Цена/руб. Срок Материал для исследования
Скрининг на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний обследование супружеской пары на носительство мажорных мутаций частых аутосомно-рецессивных заболеваний:муковисцидоз – ген CFTR (delF508); фенилкетонурия – ген PAH (R408W);несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG);спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1 (2 скрининга) 27 000 30 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА)
Преконцепционное генетическое обследование (планирование беременности) первичная консультация врача-генетика
кариотипирование супругов тестирование супругов на носительство мажорных мутаций частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – ген CFTR (delF508), фенилкетонурия – ген PAH (R408W), несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG), спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1) (Обследование 2 человек)
39 000 30 раб. дн. - 60 раб. дн. Периферическая кровь (гепарин) + Периферическая кровь (ЭДТА)
Риск развития осложнений беременности и патологии плода Система свёртывания крови: FGB (-455G>A), F2 (20210G>A), F5 (G1691A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)Обмен фолиевой кислоты: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G) Гены системы детоксикации: GSTT1, GSTM1 8 000 30 раб. дн. - 60 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА)/соскоб со щеки (3 пробы)
Планирование беременности (max набор) проспективное медико-генетическое консультирование
кариотипирование супругов тестирование супругов на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – анализ гена CFTR, фенилкетонурия – анализ гена PAH, несиндромальная нейросенсорная тугоухость – анализ генов GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, спинальная амиотрофия – анализ генов SMN1, SMN2, NAIP, GTF2H2, галактоземия – анализ гена GALT, миодистрофия Дюшенна-Беккера – анализ гена DMD (только для женщин)) HLA-типирование локусов DQA1, DQB1 высокого разрешения и DRB1 (совместимость супругов)
исследование генов, ассоциированных с риском развития осложнений беременности и патологии плода (анализ генов FGB, F2, F5, PAI1, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, NOS3, ITGB3 (только для женщин)) (Обследование 2 человек)
90 000 60 раб. дн.-90 раб. дн. Периферическая кровь (гепарин) + Периферическая кровь (ЭДТА)
Генетические факторы мужского бесплодия кариотипирование, анализ AZF-локуса, анализ гена CFTR (dF508, del21kb, 5T) 10 000 15 раб. дн. Периферическая кровь (гепарин)+ Периферическая кровь (ЭДТА)
Необструктивная азооспермия кариотипирование, анализ AZF-локуса (делеции) 6 000 15 раб. дн. Периферическая кровь (гепарин)+ Периферическая кровь (ЭДТА)
Кариотипирование (1 человек) Приготовление препаратов метафазных хромосом 1 300 15 раб.дн. Периферическая кровь (гепарин)
Микроскопический анализ 3 300    
Кариотипирование (супружеская пара) Приготовление препаратов метафазных хромосом 2 600 15 раб.дн. Периферическая кровь (гепарин)
Микроскопический анализ 5 200    
Азооспермия Анализ AZF-локуса (микроделеции) 2 000 15 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА) /соскоб со щеки (3 пробы)
Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов) HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB1 16 000
15 раб. дн. Периферическая кровь (ЭДТА)
Всего образцов стволовых клеток на хранении в Банке на 30.04.2018
9 038
В апреле 2018 помещено на криоконсервацию образцов
49