Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови

    «Мы сохраним самое ценное»

    (812) 336-50-02
  • Медицинский центр
    «Покровский»

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Лабораторная диагностика
    (812) 336-50-02
  • Клеточные технологии

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Генетический центр «Покровский»

    "Новые технологии для Вашего здоровья"

    (812) 336-50-02

Цитогенетические исследования

У человека в ядре каждой клетки, кроме половых, находится 46 хромосом: 44 аутосомы (22 пары гомологичных хромосом), имеющие одинаковое строение у женщин и у мужчин, и одна пара половых половых хромосом (XY – у мужчин и XX – у женщин). Нарушения структуры или количества хромосом служат причиной возникновения хромосомных болезней либо бесплодия (мужского или женского) и невынашивания беременности.

Основным методом диагностики нарушений структуры и количества хромосом является цитогенетическое исследование – кариотипирование. В ходе данного анализа проводится микроскопическое исследование метафазных пластинок культуры лимфоцитов периферической крови человека.

Показания к проведению анализа можно разделить на несколько категорий. В первую очередь, это клиническая картина определенного хромосомного заболевания, множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, задержка психомоторного и/или психоречевого развития у ребенка (см. консультация врача-генетика).

Кариотипирование следует провести обоим супругам в случаях привычного невынашивания беременности, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития в анамнезе, а также при повторных неудачных попытках ЭКО.

Если у пациента наблюдается задержка полового развития, женщине поставлен диагноз «первичная аменорея», «вторичная аменорея», а мужчине – «необструктивная азооспермия», «тяжелая олигозооспермия», «тератозооспермия» - это также является показанием к назначению кариотипирования. Кариотипирование стоит провести при бесплодии неясного генеза у мужчин и женщин (когда причину бесплодия установить не удается).

Согласно европейской статистике, в 30-40% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Влияние численных хромосомных отклонений, так называемых анеуплоидий, в ядрах сперматозоидов на развитие мужского бесплодия было показано еще в 60-х г. XX в. Известно, что наиболее часто встречающимися анеуплоидиями в ядрах сперматозоидов являются анеуплоидии хромосом X и Y.

Нередки также ситуации, когда наступившая беременность прекращает свое развитие и прерывается, это так называемые неразвивающаяся (замершая) беременность или спонтанный аборт (выкидыш). Известно, что основной причиной неразвивающейся беременности в первом триместре является хромосомная патология у плода. Определить, связано ли замирание беременности с хромосомной патологией, можно только после исследования хромосом абортированного материала (хориона). Данный анализ во многих случаях позволяет назвать причину прерывания беременности, а также помочь при планировании будущей беременности.

Прайс на услуги

Наименование процедуры

Примечание

Цена, рубли

Срок выпол-нения

Материал для исследования

Кариотипирование

(1 человек)

 

 

Приготовление препаратов метафазных хромосом

 

1 300

 

 

15 раб.дн.

 

 

Периферическая кровь (гепарин)

Микроскопический анализ

3 300

Кариотипирование

(супружеская пара)

 

Приготовление препаратов метафазных хромосом

 

2 600

 

 

30 раб.дн.

 

 

Периферическая кровь (гепарин)

Микроскопический анализ

5 200

Кариотипирование при подозрении на низкоуровневый мозаицизм

(анализ 100 метафазных пластинок)

Приготовление препаратов метафазных хромосом

1 300

 

 

30 раб.дн.

 

 

Периферическая кровь (гепарин)

Микроскопический анализ

 

5 200

 

Синдром Паллистера-Киллиана (кариотипирование фибробластов кожи)

Культивирование фибробластов кожи

3 900

 

 

25 раб.дн.

 

Биоптат кожи в физиологическом растворе с антибиотиком

Приготовление препаратов метафазных хромосом

1 300

Микроскопический анализ

3 250

 

Кариотипирование культуры лимфоцитов крови при подозрении на синдромы хромосомной нестабильности (анализ более 100 метафазных пластинок)

Микроскопический анализ

1 300

30 раб.дн.

Периферическая кровь (гепарин)

Приготовление препаратов метафазных хромосом

5 200