Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови

    «Мы сохраним самое ценное»

    (812) 336-50-02
  • Медицинский центр
    «Покровский»

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Лабораторная диагностика
    (812) 336-50-02
  • Клеточные технологии

    «Новые технологии для вашего здоровья»

    (812) 336-50-02
  • Генетический центр «Покровский»

    "Новые технологии для Вашего здоровья"

    (812) 336-50-02

Исследования в лаборатории цитогенетики

Цитогенетика   В ядре каждой клетки человека имеется 46 хромосом, в которых хранится вся наследственная информация. Нарушения структуры и количества хромосом служат причиной возникновения хромосомных болезней, либо являются причиной бесплодия и невынашивания беременности у человека. Основным методом диагностики хромосомных нарушений является цитогенетическое обследование или кариотипирование. Наиболее известные хромосомные заболевания - это синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдварса, Шерешевского – Тернера и многие другие.

   Иногда у здоровых родителей рождается ребенок с хромосомной патологией. Среди прочих причин это может свидетельствовать о наличии сбалансированной структурной перестройки в хромосомах одного из родителей, которая никак не проявляется на его конституции, но влияет на процесс образования и созревания половых клеток- гамет (сперматозоидов и яйцеклеток).

   Нередки также ситуации, когда наступившая беременность прекращает свое развитие и прерывается, это так называемая неразвивающаяся беременность (замершая беременность, несостоявшийся выкидыш, missed abortion). Известно, что основной причиной неразвивающейся беременности в первом триместре является хромосомная патология у плода. Определить, связано ли замирание беременности с хромосомной патологией, можно только после исследования хромосом абортированного материала - хориона. Данный анализ во многих случаях позволяет назвать причину самопроизвольного выкидыша, а также помочь при планировании будущей беременности.

   Согласно европейской статистике, в 30-40% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Влияние численных хромосомных отклонений, так называемых анеуплоидий, в ядрах сперматозоидов на развитие мужского бесплодия было показано еще в 60-х г. XX в. Известно, что наиболее часто встречающимися анеуплоидиями в ядрах сперматозоидов являются анеуплоидии хромосом 18, X и Y.

Когда и кому необходимо цитогенетическое исследование:

  • При подозрении на хромосомную болезнь по клиническим симптомам;
  • При наличии множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому;
  • Многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития в анамнезе беременной женщины;
  • Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин;
  • Существенная задержка умственного и физического развития ребенка;
  • Пренатальная диагностика;
  • Мужчинам с диагнозом необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия;
  • Пациентам с задержкой полового развития;
  • Женщинам с диагнозом первичная аменорея, вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
  • Учитывая семейную историю - наличие хромосомных перестроек у членов семьи;
  • Исследование хромосом ворсин хориона при неразвивающейся беременности.

Покровский банк стволовых клеток и НИЛ клеточных технологий СЗГМУ имени И.И.Мечникова предлагают своим клиентам пройти следующие цитогенетические исследования:

  • Постнатальное (диагностика после рождения) исследование кариотипа. Материалом для исследования является венозная кровь. Кровь необходимо сдавать на сытый желудок; за 2 недели следует воздержаться от приема антибиотиков и иммунодепрессантов. Забор крови (кровь собирается в пробирку с антикоагулянтом - гепарином) осуществляется в лаборатории в понедельник, вторник, четверг и пятницу. Выдача результата исследования через 10 рабочих дней (в срочных случаях – через 5 дней);
  • Кариотипирование абортивного материала. Материалом исследования является плодная оболочка - ворсинчатый хорион, который необходимо поместить в физиологический раствор и доставить в лабораторию в день выскабливания. Анализ выполняется в течение 7 рабочих дней;
  • Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана. Материалом исследования является биоптат кожи в физиологическом растворе с антибиотиком. Анализ выполняется в течение 18 рабочих дней;
  • Молекулярно-цитогенетические исследования методом FISH и MLPA при диагностике мужского бесплодия и микроделеционных/дупликационных синдромов. Материалом для исследования является эякулят, венозная кровь. Анализ выполняется в течение 14 рабочих дней.

Стоимость услуги