Телефоны в Санкт-Петербурге
+7 (812) 336-50-02
+7 (812) 336-51-08
   
Content

  • Банк стволовых клеток
    пуповинной крови
  • Медицинский центр
    «Покровский»
  • Лабораторная диагностика
  • Клеточные технологии
  • Генетический центр «Покровский»

Услуги медицинской генетики

 

Генетические исследования (диагностические панели) 

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.)
Комплексное генетическое обследование для новорождённого (базовый вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), фруктоземия (частые мутации), лактазная недостаточность, предрасположенность к сахарному диабету I типа и целиакии, устойчивость к ВИЧ-инфекции, заключение врача-генетика 50 000,00
Комплексное генетическое обследование для новорождённого (расширенный вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, непереносимость фруктозы, лактазная недостаточность, предрасположенность к целиакии, предрасположенность к сахарному диабету I типа, устойчивость к ВИЧ-инфекции, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетика 75 000,00
Комплексное генетическое обследование для детей:фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, устойчивость к ВИЧ-инфекции, предрасположенность к целиакии и сахарному диабету I типа, наследственная тромбофилия, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетика 35 000,00
Риск развития гипертонической болезни:Анализ генов ACE (287 bp I/D), AGT (M235T), AGTR1(A1166C), AGTR2 (C3123A), REN (I8-83 G>A), BDKRB2 (9 bp I/D), ADRB2 (A46G, C79G), NOS3 (4a/4b) 6 000,00
Риск развития тромбофилии:Метаболизм гомоцистеина: MTHFR (C677T, A1298C)Система свёртывания крови: F2 (20210G>A), F5 (1691G>A), FGB (455G>A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D) 6 000,00
Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний:Метаболизм гомоцистеина: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G)
Ренин-ангиотензиновая система: ACE (287 bp I/D), AGT (M235T), AGTR1(A1166C), AGTR2 (C3123A), REN (I8-83 G>A), BDKRB2 (9 bp I/D) Симпатоадреналовая система: ADRB2 (A46G, C79G)Метаболизм липидов: ApoE (c.388T>C и c.526C>T (e2/e3/e4))
Система свёртывания крови: F2 (20210G>A), F5 (1691G>A), FGB (455G>A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)
Регуляция сосудистого тонуса: NOS3 (4a/4b) Интерпретация результатов врачом-специалистом 
15 000,00
Риск развития осложнений беременности и патологии плода:Система свёртывания крови: FGB (-455G>A), F2 (20210G>A), F5 (G1691A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)Обмен фолиевой кислоты: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G) Гены системы детоксикации: GSTT1, GSTM1 8 000,00
Риск развития тромбоэмболических осложнений на фоне приема гормональных контрацептивов:Анализ генов системы свертывания крови F2 (20210G>A), F5 (1691G>A) 1 850,00
Метаболизм антикоагулянтов варфаринового ряда Анализ гена CYP2C9 (c.430C>T, с.1075A>C) 3 600,00
Предрасположенность к мультифакторным заболеваниям для мужчин: Риск развития гипертонической болезни, атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца;Риск болезни Альцгеймера;Риск развития онкологических заболеваний; Риск развития остеопороза;Интерпретация результатов врачом-специалистом 59 000,00
Предрасположенность к мультифакторным заболеваниям для женщин: Риск развития гипертонической болезни, атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца;Риск болезни Альцгеймера;Риск развития онкологических заболеваний; Риск развития остеопороза;Интерпретация результатов врачом-специалистом 60 000,00
Оценка индивидуальных спортивных особенностей:Анализ генов, участвующих в регуляции артериального давления (ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2, REN, ADRB2)Анализ генов, регулирующих свёртывание крови ( F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), SERPINE1(PAI1), MTHFR)Анализ генов, участвующих в метаболизме холестерина и окислении жирных кислот (ApoE, PPARα, PPARγ, PPARGC1A (PGC-1α))Анализ генов, регулирующих работу скелетных мышц и энергетический обмен (AMPD1, MYF6, HIF1A)Анализ гена, определяющего преобладающий тип мышечных волокон (ACTN3)Анализ генов, отвечающих за костный метаболизм (VDR, COL1A1, CALCR) Интерпретация результатов врачом-специалистом 25 000,00
Генетические факторы мужского бесплодия: кариотипирование, анализ AZF-локуса,  анализ гена CFTR (dF508, del21kb, 5T) 10 000,00
Необструктивная азооспермия: кариотипирование, анализ AZF-локуса (делеции) 6 000,00
Скрининг на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний: обследование супружеской пары на носительство мажорных мутаций частых аутосомно-рецессивных заболеваний:муковисцидоз – ген CFTR (delF508); фенилкетонурия – ген PAH (R408W);несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG);спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1 (2 скрининга), галактоземия - ген GALT (Q188R, K285N) 27 000,00
Преконцепционное генетическое обследование (планирование беременности):первичная консультация врача-генетика
кариотипирование супругов тестирование супругов на носительство мажорных мутаций частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – ген CFTR (delF508), фенилкетонурия – ген PAH (R408W), несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG), спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1), галактоземия - ген GALT (Q188R, K285N) (Обследование 2 человек)
39 000,00
Планирование беременности (max набор):проспективное медико-генетическое консультирование
кариотипирование супругов тестирование супругов на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – анализ гена CFTR, фенилкетонурия – анализ гена PAH, несиндромальная нейросенсорная тугоухость – анализ генов GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, спинальная амиотрофия – анализ генов SMN1, SMN2, NAIP, GTF2H2, галактоземия – анализ гена GALT, миодистрофия Дюшенна-Беккера – анализ гена DMD (только для женщин)) HLA-типирование локусов DQA1, DQB1 высокого разрешения и DRB1 (совместимость супругов)
исследование генов, ассоциированных с риском развития осложнений беременности и патологии плода (анализ генов FGB, F2, F5, PAI1, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, NOS3, ITGB3 (только для женщин)) (Обследование 2 человек)
90 000,00

Генетические исследования (отдельные позиции)

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.)
Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов.   Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии.  Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPA 18 200,00
Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции) 8 500,00
Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции) 8 500,00
Синдром Ретта.  Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области) 12 000,00
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA) 9 000,00
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов) 8 000,00
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X), включая носительство для женщин. Анализ гена FMR1 (определение числа CGG-повторов) 6 500,00
Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия) 9 000,00
Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области)  14 100,00
Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия) 9 000,00
IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование) 9 400,00
Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена  SCRAP (частичное секвенирование) 14 100,00
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций) 4 700,00
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области) 14 750,00
Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование) 28 000,00
Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование) 9 000,00
Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование) 9 000,00
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39 500,00
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование ) 4 900,00
Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани) 6 500,00
Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39 500,00
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39 500,00
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование) 14 000,00
Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPA 12 300,00
Синдром Лубса. Анализ гена MECP2  (поиск дупликаций методом MLPA) 12 600,00
Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации) 12 700,00
Х-сцепленная умственная отсталость,  обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликации 14 300,00
Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPA 8 500,00
Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D) 5 000,00
Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации) 14 100,00
Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D) 3 000,00
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т) 1 500,00
Нейросенсорная тугоухость.  Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.) 11 500,00
Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование) 4 700,00
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) 8 500,00
Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C 11 400,00
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии) 3 000,00
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии) 3 000,00
Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G) 2 300,00
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование) 4 700,00
Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D) 2 800,00
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA) 14 500,00
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А.       Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA) 8 000,00
Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN2 8 000,00
Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA) 14 000,00
Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.) 4 700,00
Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) 28 200,00
Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) 28 200,00
Синдром тремора/атаксии, ассоциированных с ломкой Х-хромосомой. Анализ гена FMR1 (определение числа CGG-повторов) 6 500,00
Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С) 4 700,00
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций) 4 700,00
Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации) 4 700,00
Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации) 4 700,00
Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) 23 500,00
Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19 800,00
Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19 800,00
Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19 800,00
Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) 19 800,00
Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)  14 100,00
Болезнь  Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование) 4 700,00
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций) 4 700,00
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование) 14 000,00
Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области)  18 800,00
Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)  14 100,00
Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A) 4 700,00
Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование)  4 700,00
Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование) 4 700,00
Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области) 20 000,00
Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование) 4 700,00
Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование  всей кодирующей области) 8 500,00
KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование  всей кодирующей области) 8 500,00
Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование  всей кодирующей области) 8 500,00
Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование  всей кодирующей области) 8 500,00
Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)  14 100,00
Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование) 8 500,00
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN   (секвенирование всей кодирующей области)  39 500,00
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование) 16 700,00
Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39 500,00
VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39 500,00
Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 39 500,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(185delAG) 1 000,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(4153delA) 1 000,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(5382insC) 1 000,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA2 (6174delT) 1 000,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA1 (MLPA) 12 600,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA2 (MLPA) 12 600,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRCA2, CHEK2 (1100delC) 12 600,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена CHEK2 12 600,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRIP1, CHEK1 12 600,00
Наследственные формы рака молочной железы и рака  яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы).Анализ участка генома до 1 и после 24 экзона гена BRCA1 на наличие протяженных делеций/ дупликаций . 12 600,00
Синдром Линча. Предрасположенность к неполипозному раку прямой кишки . Анализ генов MSH6, MLH1 и MSH2 (MLPA) 22 000,00
Семейный аденоматозный полипоз.  Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации) 12 600,00
Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации)  2 000,00
Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK2 12 600,00
Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенез 12 600,00
Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов) 16 000,00
Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации) 16 000,00
Азооспермия. Анализ AZF-локуса (делеции) 2 000,00
Первичная овариальная недостаточность. Анализ гена FMR1 (определение числа CGG-повторов) 6 500,00
Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов). HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB1 14 000,00
Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) 5 500,00
Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) 5 500,00
Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (болезнь Бехтерева) и синдрому Рейтера, дифференциальная диагностика аутоиммунных болезней. Анализ HLA-В*27 1 500,00
Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации) 12 600,00
Муковисцидоз. CFTR (delF508) 1 000,00
Муковисцидоз. CFTR (E92K) 1 000,00
Муковисцидоз. CFTR (R553X) 1 000,00
Муковисцидоз.CFTR (G551D) 1 000,00
Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA) 3 000,00
Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации) 12 600,00
Фенилкетонурия. PAH (R408W) 1 000,00
Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации) 15 100,00
Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A  (делеции/дупликации) 12 600,00
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области) 22 000,00
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA  (делеции/дупликации) 9 000,00
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31  (делеции, дупликации, частые мутации) 15 100,00
Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации) 15 100,00
Устойчивость к ВИЧ-инфекции. CCR5 (del32bp) 1 500,00
Ангиотензин-превращающий фермент. ACE (287 bp I/D) 1 000,00
Ангиотензиноген. AGT (M235T) 1 000,00
Рецептор 1 типа к ангиотензину II. ATGR1 (A1166C) 1 000,00
Рецептор 2 типа к ангиотензину II. AGTR2 (C3123A) 1 000,00
Эндотелиальная NO-синтаза. NOS3 (4a/4b) 1 000,00
Метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (C677T) 1 000,00
Метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (A1298C) 1 000,00
Метионин синтаза редуктаза. MTRR (A66G) 1 000,00
Метионин синтаза. MTR (A2756G) 1 000,00
Тканевый активатор плазминогена.PLAT (311 bp I/D) 1 000,00
Аполипопротеин Е. ApoE (c.388T>C и c.526C>T (e2/e3/e4)) 1 000,00
Бета-фибриноген.FGB (G455A) 1 000,00
Коагуляционный фактор 2 .(Протромбин). F2 (20210G>A) 1 000,00
Коагуляционный фактор 5.F5 (G1691A) 1 000,00
Рецепторный гликопротеин IIIa. ITGB3 (T1565C) 1 000,00
Ингибитор активатора плазминогена. SERPINE1 (PAI1) (-675 4G/5G) 1 000,00
Ренин. REN (I8-83 G>A) 1 000,00
В2-адренергический рецептор. ADRB2 (A46G, C79G) 1 000,00
Рецептор к брадикинину 2. BDKRB2 (9 bp I/D) 1 000,00
Коллаген 1A1. Анализ гена COL1A1 (делеции/дупликации) 9 000,00
Коллаген 1A1. COL1A1 (+1245G/T) 1 000,00
Коллаген 1А2. Анализ гена COL1A2 (делеции/дупликации) 9 000,00
Рецептор эстрогена . ER (IVS-1397T/C) 1 000,00
Рецептор витамина D. VDR (с.1056T>C) 1 000,00
Рецептор кальцитонина. CALCR (C1377T) 1 000,00
α-актин-3. ACTN3 (1747C>T) 1 000,00
АМФ-дезаминаза (М-изоформа). AMPD1 (34C>T) 1 000,00
α-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. PPARA (2528G>C) 1 000,00
γ-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. PPARG (34C>G) 1 000,00
Коактиватор 1-α. PPARGC1A(PGC1A) 1444G>A 1 000,00
Миогенный фактор 6. MYF6 (964C>T) 1 000,00
Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа  1 000,00
Инсулин. Мини-сателитный полиморфизм гена INS (VNTR) 1 000,00
Белок, активирующий цитотоксические T-лимфоциты.CTLA4 (A49G) 1 000,00
Глютатион- S- трансфераза T1. GSTT1 (I/D) 1 000,00
Глютатион- S- трансфераза М1. GSTM1 (I/D) 1 000,00
Глютатион- S- трансфераза P1. GSTP1 1 000,00
Метаболизм кофеина. CYP1A2 (-163A>C) 1 500,00
Разработка ДНК-диагностики методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ, ПЦР в реальном времени, секвенирования (реагенты оплачиваются дополнительно) 3 000,00
Заказ реагентов при разработке анализа методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ или секвенирования. 1 фрагмент ДНК. 1 000,00
Секвенирование фрагмента ДНК (готовый протокол). Фрагмент до 500 п.н. 4 700,00
Детекция 1 мутации/полиморфизма методами ПЦР/ ПЦР-ПДРФ/ ПЦР в реальном времени  (готовый протокол). 1 образец 1 000,00
Выделение ДНК из венозной крови 850,00
Выделение ДНК  из буккального эпителия 1 200,00
Выделение ДНК  из биоптата мышц/кожи  2 050,00
Выделение ДНК  из хориона/плаценты 2 050,00


HLA-типирование 

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.
HLA-типирование (А, В, DRB1) 35 000,00
HLA-типирование (A, B) 20 000,00
HLA-типирование (A) 10 000,00
HLA-типирование(B) 15 000,00
HLA-типирование (DRB1) 10 000,00
HLA-типирование (DQA1) 13 000,00
HLA-типирование (DQB1) 13 000,00
HLA-типирование (DQA, DQB) 21 000,00


 

Теломерный тест: определение длины теломер (оценка биологического возраста) 

 

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.)
Оценка биологического возраста на основе анализа длины теломер клеток периферической крови 9 200,00

 


Цитогенетические исследования 

Прием биологического материала:

Кровь- понедельник, вторник, пятница с 9 до 12

Абортивный материал - понедельник-пятница с 9 до 12. (После 12 по предварительному звонку)

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.)
Исследование кариотипа, 1 человек. Приготовление препаратов метафазных хромосом 1 300,00
Исследование кариотипа, 1 человек. Микроскопический анализ 3 300,00
Исследование кариотипа, супружеская пара. Приготовление препаратов метафазных хромосом 2 600,00
Исследование кариотипа, супружеская пара. Микроскопический анализ 5 200,00
Исследование кариотипа для исключения мозаичной хромосомы 20 (100 метафазных пластинок). Приготовление препаратов метафазных хромосом 1 300,00
Исследование кариотипа для исключения мозаичной хромосомы 20 (100 метафазных пластинок) .Микроскопический анализ 5 200,00
Кариотипирование абортного материала при неразвивающейся беременности (определение хромосомной патологии, пузырный занос). Приготовление препаратов метафазных хромосом 1 300,00
Кариотипирование абортного материала при неразвивающейся беременности (определение хромосомной патологии, пузырный занос).Микроскопический анализ 3 250,00
FISH-исследование сперматозоидов (анеуплоидии половых хромосом). Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализ 6 500,00
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана. Культивирование фибробластов кожи 3 900,00
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана.Приготовление препаратов метафазных хромосом 1 300,00
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана.Микроскопический анализ 3 250,00


 

Приём материала на кариотип - понедельник, пятница.

 Пренатальная генетическая диагностика

 

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.)
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности. Выявление SRY локуса  12 000,00
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности (срочный). Выявление SRY локуса  18 000,00
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности. Выявление гена RH 6 500,00
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности (срочный). Выявление гена RHD 9 750,00

 


Проведение исследований на отцовство и идентификацию личности

 

Наименование процедуры/исследования Цена (руб.)

Установление отцовства: ИССЛЕДОВАНИЕ не для суда и без указания ФИО участников (мать-ребенок-отец, или отец-ребенок)

9 900,00
Установление отцовства: Экспертиза для Суда и с указанием ФИО участников по паспортам (мать-ребенок-отец или отец-ребенок) 14 900,00
Установление родства (два человека: кровные братья или сестры) 23 900,00
Определение личного генокода человека – «дактилоскопического» отпечатка  генов (международный стандарт по 16 локусам) 9 900,00
Идентификация личности (людей) по пятнам биологического происхождения (кровь, слюна, пот, сперма и пр.)– экспертизы по вещественным доказательствам 12 000,00
Установление других видов кровного родства независимо от давности события и родственных связей (для случаев миграции, эмиграции, потери кормильца, передачи наследства и т.п.) 18 900,00
Установление родства (мать – два ребенка и предполагаемый отец) 19 900,00
Установление родства  14 900,00