PBSK
Телефоны в
Санкт-Петербурге
   

Услуги медицинской генетики

Прейскурант на платные медицинские услуги
(генетические исследования)
Общество с ограниченной ответственностью "Покровский банк стволовых клеток



Наименование процедурыЦена (руб.)
Генетические исследования (диагностические панели)
Комплексное генетическое обследование для новорождённого (базовый вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), фруктоземия (частые мутации), лактазная недостаточность, предрасположенность к сахарному диабету I типа и целиакии, устойчивость к ВИЧ-инфекции, заключение врача-генетика50 000
Комплексное генетическое обследование для новорождённого (расширенный вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, непереносимость фруктозы, лактазная недостаточность, предрасположенность к целиакии, предрасположенность к сахарному диабету I типа, устойчивость к ВИЧ-инфекции, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетика75 000
Комплексное генетическое обследование для детей:фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, устойчивость к ВИЧ-инфекции, предрасположенность к целиакии и сахарному диабету I типа, наследственная тромбофилия, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетика35 000
Риск развития гипертонической болезни:Анализ генов ACE (287 bp I/D), AGT (M235T), AGTR1(A1166C), AGTR2 (C3123A), REN (I8-83 G>A), BDKRB2 (9 bp I/D), ADRB2 (A46G, C79G), NOS3 (4a/4b)6 000
Риск развития тромбофилии:Метаболизм гомоцистеина: MTHFR (C677T, A1298C)Система свёртывания крови: F2 (20210G>A), F5 (1691G>A), FGB (455G>A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)6 000
Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний:Метаболизм гомоцистеина: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G) Ренин-ангиотензиновая система: ACE (287 bp I/D), AGT (M235T), AGTR1(A1166C), AGTR2 (C3123A), REN (I8-83 G>A), BDKRB2 (9 bp I/D)Симпатоадреналовая система: ADRB2 (A46G, C79G)Метаболизм липидов: ApoE (c.388T>C и c.526C>T (e2/e3/e4)) Система свёртывания крови: F2 (20210G>A), F5 (1691G>A), FGB (455G>A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D) Регуляция сосудистого тонуса: NOS3 (4a/4b) Интерпретация результатов врачом-специалистом 15 000
Риск развития осложнений беременности и патологии плода:Система свёртывания крови: FGB (-455G>A), F2 (20210G>A), F5 (G1691A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)Обмен фолиевой кислоты: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G) Гены системы детоксикации: GSTT1, GSTM18 000
Риск развития тромбоэмболических осложнений на фоне приема гормональных контрацептивов:Анализ генов системы свертывания крови F2 (20210G>A), F5 (1691G>A)1 850
Метаболизм антикоагулянтов варфаринового ряда Анализ гена CYP2C9 (c.430C>T, с.1075A>C)3 600
Предрасположенность к мультифакторным заболеваниям для мужчин: Риск развития гипертонической болезни, атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца;Риск болезни Альцгеймера;Риск развития онкологических заболеваний; Риск развития остеопороза;Интерпретация результатов врачом-специалистом59 000
Предрасположенность к мультифакторным заболеваниям для женщин: Риск развития гипертонической болезни, атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца;Риск болезни Альцгеймера;Риск развития онкологических заболеваний; Риск развития остеопороза;Интерпретация результатов врачом-специалистом60 000
Оценка индивидуальных спортивных особенностей:Анализ генов, участвующих в регуляции артериального давления (ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2, REN, ADRB2)Анализ генов, регулирующих свёртывание крови ( F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), SERPINE1(PAI1), MTHFR)Анализ генов, участвующих в метаболизме холестерина и окислении жирных кислот (ApoE, PPARα, PPARγ, PPARGC1A (PGC-1α))Анализ генов, регулирующих работу скелетных мышц и энергетический обмен (AMPD1, MYF6, HIF1A)Анализ гена, определяющего преобладающий тип мышечных волокон (ACTN3)Анализ генов, отвечающих за костный метаболизм (VDR, COL1A1, CALCR) Интерпретация результатов врачом-специалистом25 000
Генетические факторы мужского бесплодия: кариотипирование, анализ AZF-локуса, анализ гена CFTR (dF508, del21kb, 5T)10 000
Необструктивная азооспермия: кариотипирование, анализ AZF-локуса (делеции)6 000
Скрининг на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний: обследование супружеской пары на носительство мажорных мутаций частых аутосомно-рецессивных заболеваний:муковисцидоз – ген CFTR (delF508); фенилкетонурия – ген PAH (R408W);несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG);спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1 (2 скрининга), галактоземия - ген GALT (Q188R, K285N)27 000
Преконцепционное генетическое обследование (планирование беременности):первичная консультация врача-генетика кариотипирование супругов тестирование супругов на носительство мажорных мутаций частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – ген CFTR (delF508), фенилкетонурия – ген PAH (R408W), несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG), спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1), галактоземия - ген GALT (Q188R, K285N) (Обследование 2 человек)39 000
Планирование беременности (max набор):проспективное медико-генетическое консультирование кариотипирование супругов тестирование супругов на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – анализ гена CFTR, фенилкетонурия – анализ гена PAH, несиндромальная нейросенсорная тугоухость – анализ генов GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, спинальная амиотрофия – анализ генов SMN1, SMN2, NAIP, GTF2H2, галактоземия – анализ гена GALT, миодистрофия Дюшенна-Беккера – анализ гена DMD (только для женщин)) HLA-типирование локусов DQA1, DQB1 высокого разрешения и DRB1 (совместимость супругов) исследование генов, ассоциированных с риском развития осложнений беременности и патологии плода (анализ генов FGB, F2, F5, PAI1, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, NOS3, ITGB3 (только для женщин)) (Обследование 2 человек)90 000
Генетические исследования (отдельные позиции)
Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPA18 200
Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)9 000
Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)9 000
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области)14 000
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA)9 000
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов)9 000
Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)9 000
Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области) 16 100
Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)9 000
IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование)10 000
Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена SCRAP (частичное секвенирование)15 000
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций)5 000
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области)15 000
Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование)30 000
Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование)10 000
Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование)10 000
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42 000
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование )5 000
Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани)6 500
Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42 000
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42 000
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)15 000
Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPA12 300
Синдром Лубса. Анализ гена MECP2 (поиск дупликаций методом MLPA)12 600
Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации)12 700
Х-сцепленная умственная отсталость, обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликации15 300
Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPA9 000
Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D)5 000
Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации)14 100
Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D)3 000
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т)1 500
Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.)11 500
Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование)5 000
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9 000
Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C11 400
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии)4 000
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии)4 000
Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G)4 000
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование)5 000
Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D)2 800
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA)15 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А. Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA)9 000
Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN29 000
Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA)15 000
Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.)5 000
Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)30 000
Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)30 000
Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С)5 000
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций)5 000
Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации)5 000
Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации)5 000
Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)25 000
Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21 000
Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21 000
Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21 000
Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21 000
Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) 16 000
Болезнь Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование)5 000
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций)5 000
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование)16 000
Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области) 20 000
Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) 16 000
Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A)5 000
Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование) 5 000
Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование)5 000
Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области)22 000
Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование)5 000
Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9 000
KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9 000
Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9 000
Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9 000
Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) 16 000
Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование)9 500
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) 42 000
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)18 700
Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42 000
VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42 000
Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42 000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(185delAG)1 000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(4153delA)1 000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(5382insC)1 000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA2 (6174delT)1 000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA1 (MLPA)12 600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA2 (MLPA)12 600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRCA2, CHEK2 (1100delC)12 600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена CHEK212 600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRIP1, CHEK112 600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин - раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы).Анализ участка генома до 1 и после 24 экзона гена BRCA1 на наличие протяженных делеций/ дупликаций .12 600
Синдром Линча. Предрасположенность к неполипозному раку прямой кишки . Анализ генов MSH6, MLH1 и MSH2 (MLPA)23 000
Семейный аденоматозный полипоз. Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации)12 600
Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации) 2 000
Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK212 600
Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенез12 600
Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов)17 000
Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации)17 000
Азооспермия. Анализ AZF-локуса (делеции)2 000
Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов). HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB116 000
Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)7 000
Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)7 000
Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (болезнь Бехтерева) и синдрому Рейтера, дифференциальная диагностика аутоиммунных болезней. Анализ HLA-В*271 500
Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации)12 600
Муковисцидоз. CFTR (delF508)1 000
Муковисцидоз. CFTR (E92K)1 000
Муковисцидоз. CFTR (R553X)1 000
Муковисцидоз.CFTR (G551D)1 000
Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA)3 000
Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации)12 600
Фенилкетонурия. PAH (R408W)1 000
Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации)15 100
Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A (делеции/дупликации)12 600
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области)24 000
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (делеции/дупликации)10 000
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31 (делеции, дупликации, частые мутации)15 100
Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации)15 100
Устойчивость к ВИЧ-инфекции. CCR5 (del32bp)1 500
Ангиотензин-превращающий фермент. ACE (287 bp I/D)1 000
Ангиотензиноген. AGT (M235T)1 000
Рецептор 1 типа к ангиотензину II. ATGR1 (A1166C)1 000
Рецептор 2 типа к ангиотензину II. AGTR2 (C3123A)1 000
Эндотелиальная NO-синтаза. NOS3 (4a/4b)1 000
Метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (C677T)1 000
Метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (A1298C)1 000
Метионин синтаза редуктаза. MTRR (A66G)1 000
Метионин синтаза. MTR (A2756G)1 000
Тканевый активатор плазминогена.PLAT (311 bp I/D)1 000
Аполипопротеин Е. ApoE (c.388T>C и c.526C>T (e2/e3/e4))1 000
Бета-фибриноген.FGB (G455A)1 000
Коагуляционный фактор 2 .(Протромбин). F2 (20210G>A)1 000
Коагуляционный фактор 5.F5 (G1691A)1 000
Рецепторный гликопротеин IIIa. ITGB3 (T1565C)1 000
Ингибитор активатора плазминогена. SERPINE1 (PAI1) (-675 4G/5G)1 000
Ренин. REN (I8-83 G>A)1 000
В2-адренергический рецептор. ADRB2 (A46G, C79G)1 000
Рецептор к брадикинину 2. BDKRB2 (9 bp I/D)1 000
Коллаген 1A1. Анализ гена COL1A1 (делеции/дупликации)10 000
Коллаген 1A1. COL1A1 (+1245G/T)1 000
Коллаген 1А2. Анализ гена COL1A2 (делеции/дупликации)10 000
Рецептор эстрогена . ER (IVS-1397T/C)1 000
Рецептор витамина D. VDR (с.1056T>C)1 000
Рецептор кальцитонина. CALCR (C1377T)1 000
α-актин-3. ACTN3 (1747C>T)1 000
АМФ-дезаминаза (М-изоформа). AMPD1 (34C>T)1 000
α-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. PPARA (2528G>C)1 000
γ-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. PPARG (34C>G)1 000
Коактиватор 1-α. PPARGC1A(PGC1A) 1444G>A1 000
Миогенный фактор 6. MYF6 (964C>T)1 000
Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа 1 000
Инсулин. Мини-сателитный полиморфизм гена INS (VNTR)1 000
Белок, активирующий цитотоксические T-лимфоциты.CTLA4 (A49G)1 000
Глютатион- S- трансфераза T1. GSTT1 (I/D)1 000
Глютатион- S- трансфераза М1. GSTM1 (I/D)1 000
Глютатион- S- трансфераза P1. GSTP11 000
Метаболизм кофеина. CYP1A2 (-163A>C)1 500
Разработка ДНК-диагностики методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ, ПЦР в реальном времени, секвенирования (реагенты оплачиваются дополнительно)3 000
Заказ реагентов при разработке анализа методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ или секвенирования. 1 фрагмент ДНК.1 500
Секвенирование фрагмента ДНК (готовый протокол). Фрагмент до 500 п.н.5 000
Детекция 1 мутации/полиморфизма методами ПЦР/ ПЦР-ПДРФ/ ПЦР в реальном времени (готовый протокол). 1 образец1 000
Выделение ДНК из венозной крови1 000
Выделение ДНК из буккального эпителия1 500
Выделение ДНК из биоптата мышц/кожи 2 400
Выделение ДНК из хориона/плаценты2 400
Клинический экзом. Исследование 4900 генов методом NGS 85 000
HLA-типирование
HLA-типирование (А, В, DRB1)35 000
HLA-типирование (A, B)20 000
HLA-типирование (A)10 000
HLA-типирование(B)15 000
HLA-типирование (DRB1)10 000
HLA-типирование (DQA1)13 000
HLA-типирование (DQB1)13 000
HLA-типирование (DQA, DQB)21 000
Теломерный тест: определение длины теломер (оценка биологического возраста)
Оценка биологического возраста на основе анализа длины теломер клеток периферической крови10 000
Определение активности теломеразы (измерение относительной активности фермента теломеразы в клетках периферической крови методом ПЦР в реальном времени)6 000
Цитогенетические исследования
Исследование кариотипа, 1 человек. Приготовление препаратов метафазных хромосом1 300
Исследование кариотипа, 1 человек. Микроскопический анализ3 300
Исследование кариотипа, супружеская пара. Приготовление препаратов метафазных хромосом2 600
Исследование кариотипа, супружеская пара.Микроскопический анализ5 200
Исследование кариотипа для исключения мозаичной хромосомы 20 (100 метафазных пластинок). Приготовление препаратов метафазных хромосом1 300
Исследование кариотипа для исключения мозаичной хромосомы 20 (100 метафазных пластинок) .Микроскопический анализ5 200
Кариотипирование абортного материала при неразвивающейся беременности (определение хромосомной патологии, пузырный занос). Приготовление препаратов метафазных хромосом1 300
Кариотипирование абортного материала при неразвивающейся беременности (определение хромосомной патологии, пузырный занос).Микроскопический анализ3 250
FISH-исследование сперматозоидов (анеуплоидии половых хромосом). Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализ6 500
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана. Культивирование фибробластов кожи3 900
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана.Приготовление препаратов метафазных хромосом1 300
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана.Микроскопический анализ3 250
Пренатальная генетическая диагностика.
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности. Выявление SRY локуса 12 000
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности (срочный). Выявление SRY локуса 18 000
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности. Выявление гена RH6 500
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности (срочный). Выявление гена RHD9 750
Проведение исследований на отцовство и идентификацию личности.
Установление отцовства: исследование в частном порядке и без указания ФИО участников (мать-ребенок-отец, или отец-ребенок)9 500
Забор материала для проведения исследования в частном порядке1 000
Установление отцовства: Экспертиза для Суда и с указанием ФИО участников по паспортам (мать-ребенок-отец или отец-ребенок)14 900
Забор материала для проведения исследования в рамках гражданского/уголовного судопроизводства1 500
Установление родства (два человека: кровные братья или сестры)24 900
Определение личного генокода человека – «дактилоскопического» отпечатка генов (международный стандарт по 16 локусам)9 900
Идентификация личности (людей) по пятнам биологического происхождения (кровь, слюна, пот, сперма и пр.)– экспертизы по вещественным доказательствам13 000
Установление других видов кровного родства независимо от давности события и родственных связей (для случаев миграции, эмиграции, потери кормильца, передачи наследства и т.п.)18 900
Установление родства (мать – два ребенка и предполагаемый отец)21 900
Установление родства 14 900



Всего образцов стволовых клеток на хранении в Банке на 31.03.2019
9 505
В марте 2019 помещено на криоконсервацию образцов
29